原发性震颤的遗传学研究进展  

作　　者：江吉鸿 范海伦 余鑫 徐从英 王琰萍 严雅萍[3] 

机构地区：[1]蚌埠医学院研究生院,233000 [2]嘉兴学院医学院附属第二医院神经内科 [3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科

出　　处：《浙江医学》2023年第11期1219-1224,共6页Zhejiang Medical Journal

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2019ZD021)。

摘　　要：原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12 Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。

关 键 词：原发性震颤 基因 遗传学 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]