FGFR1新发突变所致男性卡尔曼综合征1例并文献复习  

作　　者：谷慧敏 于宝生[1] 王安茹[1] 单晔[1] 王治砚 

机构地区：[1]南京医科大学第二附属医院,江苏省南京市210000

出　　处：《医学理论与实践》2023年第13期2260-2261,共2页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺功能减退,同时合并嗅觉减退或缺失的综合征。

关 键 词：FGFR1基因 卡尔曼综合征 突变 第二性征 嗅觉缺失 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]