于宝生

作品数:60被引量:303H指数:9
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供职机构:南京医科大学第二附属医院更多>>
发文主题:儿童患儿性早熟TURNER综合征促性腺激素释放激素更多>>
发文领域:医药卫生生物学轻工技术与工程更多>>
发文期刊:《中国妇幼保健》《中国实用儿科杂志》《儿科药学杂志》《浙江大学学报(医学版)》更多>>
所获基金:江苏省自然科学基金江苏省教育厅自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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FGFR1新发突变所致男性卡尔曼综合征1例并文献复习
《医学理论与实践》2023年第13期2260-2261,共2页谷慧敏 于宝生 王安茹 单晔 王治砚 
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺功能减退,同时合并嗅觉...
关键词:FGFR1基因 卡尔曼综合征 突变 第二性征 嗅觉缺失 
K_(ATP)基因突变与先天性高胰岛素血症性低血糖被引量:3
《国际儿科学杂志》2022年第6期397-401,共5页陈榴(综述) 于宝生(审校) 
先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,...
关键词:高胰岛素血症性 低血糖 ABCC8/KCNJ11基因突变 分子发病机制 
APPL1基因新发突变致青少年发病的成人型糖尿病14型1例被引量:1
《江苏医药》2022年第4期423-425,F0003,共4页陈榴 高兰英 于宝生 
目的报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对M ODY14的认识.方法回顾性分析1例M ODY14患儿的相关临床资料.结...
关键词:青少年发病的成人型糖尿病 APPL1基因 
中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识被引量:28
《中华实用儿科临床杂志》2020年第20期1521-1530,共10页 倪鑫 巩纯秀 葛明华 高明 房居高 林岩松 于宝生 王生才 王佳峰 王新利 毛晓健 石文媛 刘戈力 刘丽 刘绍严 刘雅莉 李秀珍 李哲 李晓艳 李超 吴迪 谷奕 辛颖 张彬 陈临琪 陈晓波 陈瑞敏 邰隽 罗小平 郑向前 钟琦 梁萍 梁黎 董治亚 傅君芬 廖泉 熊丰 樊友本 
国家重点研发计划-罕见病临床队列研究项目(YS2016YFSF090276);北京市医院管理中心"登峰"计划专项经费资助项目(DFL20191201);北京市医院管理局重点医学专业发展计划-小儿糖尿病项目(ZYLX201821)。
与成人相比,儿童甲状腺肿瘤在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在明显差异。更为重要的是,研究表明针对成人患者的治疗措施并不能完全适用于儿童。对于儿童甲状腺肿瘤患者,治疗不足和治疗过度均会对其造成更长期的伤害。在2015年...
关键词:儿童 甲状腺结节 分化型甲状腺癌 专家共识 
儿童内分泌疾病咨询和就诊的建议
《江苏卫生保健》2019年第2期29-29,共1页于宝生 
门诊中经常遇见带孩子来看病或患者家长前来咨询的,因准备不充分,而反复多次跑医院。这里就儿童内分泌疾病咨询和就诊谈点建议,希望对大家能有帮助。儿童内分泌疾病咨询需要做的准备:1.一般情况的描述:如孩子的年龄(实足年龄,如11岁3个...
关键词:内分泌疾病 
汉族儿童1208例A3型短指畸形检出率调查
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1586-1587,共2页单晔 于宝生 高兰英 王安茹 
目的调查A3型短指畸形(BDA3)在l208例汉族儿童中的检出率。方法选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发育门诊进行生长发育评估的1208例汉族儿童(男430例,女778例),年龄1~18岁[(7.8±3.3)岁]。拍摄...
关键词:短指畸形 骨发育不良 中国汉族儿索 检出率 
维格列汀联合二甲双胍治疗高胰岛素性低血糖症胰腺次全切除术后糖尿病一例报告并文献复习被引量:6
《中国糖尿病杂志》2018年第2期161-165,共5页高兰英 于宝生 王安茹 单晔 
回顾性分析2002年我院收治的1例行近胰腺次全切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)性低血糖患者随访至今的临床资料,并复习相关文献。患儿系ABCC8基因突变所致的三磷酸腺苷敏感性钾通道型先天性高胰岛素血病(K_(ATP)-HI),内科治疗无效,...
关键词:先天性高胰岛素血症 低血糖 糖尿病 胰腺次全切除术 维格列汀 二甲双胍 
新生儿重症监护260例患儿甲状腺功能分析被引量:2
《中国妇幼保健》2017年第24期6182-6184,共3页高兰英 于宝生 吴伟玲 单晔 
目的探究危重症新生儿甲状腺功能的变化情况及影响因素,提出防治策略。方法选取2014年6月-2017年6月南京医科大学第二附属医院收治的危重症新生儿260例作为观察组,选取同期出生的正常新生儿260例作为对照组,于出生后第3天检测两组血清...
关键词:甲状腺功能异常 新生儿 危重症 影响因素 
芳香化酶缺乏症研究进展被引量:2
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1533-1539,共7页于宝生 
人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征,是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致。现对芳香化酶基因的结构和组织表达,芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、...
关键词:芳香化酶 基因突变 芳香化酶缺乏症 临床表现 诊断 治疗 
亮丙瑞林治疗后血清黄体生成素水平评估中枢性性早熟患儿疗效的价值被引量:4
《江苏医药》2016年第6期677-679,共3页陈苗苗 王安茹 高兰英 单晔 彭娅 于宝生 
目的探讨亮丙瑞林治疗后血清黄体生成素(LH)水平评估中枢性性早熟(CPP)患儿治疗效果的价值。方法女性CPP患儿16例,采用亮丙瑞林3.75mg治疗,每4周注射1次。分别于治疗前及治疗12、24周时检测注射后2h血清LH水平,结合生长发育、子宫B超及...
关键词:中枢性性早熟 亮丙瑞林 黄体生成素 
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