10000例孕妇的地中海贫血筛查结果分析  

作　　者：孙茗 闫飞 

机构地区：[1]郑州市颐和医院,河南郑州450008

出　　处：《深圳中西医结合杂志》2023年第7期61-63,共3页Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：目的:对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法:选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应(PCR)-反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点-聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果:本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中-28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41-42(-TCTT)次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组孕妇的血红蛋白A2水平低于对照组,平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:在对孕妇实施产前地中海贫血筛查过程中,采取Gap-PCR技术、PCR-反向斑点杂交技术虽然能够具有较好的检出率,但是仍存在漏诊风险,因此应当在筛查工作开展中恰当配合基因测序法进行进一步验证,以确保诊断准确度。

关 键 词：地中海贫血 基因检测 血液学特征 孕妇 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]