染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局  

作　　者：周冉[1] 王艳[1] 孟露露[1] 许伊云 焦娇[1] 李一鸣 胡平[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心,南京210004

出　　处：《现代妇产科进展》2023年第7期542-545,549,共5页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No:81701427)。

摘　　要：目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。

关 键 词：产前诊断 妊娠结局 15q13.3微缺失 15q13.3微重复 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]