孟露露

作品数：18被引量：71H指数：4
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：产前诊断胎儿单核苷酸多态性微阵列分析微阵列比较基因组杂交更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华围产医学杂志》《中国妇产科临床杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项江苏省卫生厅医学科研项目更多>>
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染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
《中华围产医学杂志》2024年第1期33-39,共7页周冉 王艳 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、...
关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复 妊娠结局 
染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
《现代妇产科进展》2023年第7期542-545,549,共5页周冉 王艳 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 
国家自然科学基金资助项目(No:81701427)。
目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局...
关键词：产前诊断 妊娠结局 15q13.3微缺失 15q13.3微重复 
基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用被引量：1
《临床检验杂志》2023年第7期481-485,共5页许伊云 张沁欣 季修庆 周冉 罗春玉 王艳 孟露露 胡平 许争峰 
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal...
关键词：基因组光学图谱技术 产前诊断 结构变异 染色体微阵列分析 
染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用被引量：2
《现代妇产科进展》2023年第1期51-56,共6页李一鸣 周冉 孟露露 夏政怡 焦娇 胡平 许争峰 王艳 
国家自然科学基金(No:81801445)。
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355...
关键词：复发性流产 染色体异常 拷贝数变异 微缺失微重复 染色体微阵列分析 
HSPA9基因变异在Even-plus综合征胎儿产前诊断中应用:一个复发性脑积水家系的致病原因分析
《现代妇产科进展》2022年第6期451-454,461,共5页杨春 乔凤昌 孟露露 张翠平 许争峰 
国家自然科学基金(No:81770236);江苏省妇幼保健协会科研课题(No:FYX202118);江苏省妇幼健康科研项目(No:F202158);常州市科技计划资助项目(No:CJ20210062)。
目的对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据。方法收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代...
关键词：Even-plus综合征 HSPA9基因 外显子测序 
高通量连接探针扩增联合染色体微阵列分析技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用被引量：2
《中华妇产科杂志》2022年第3期219-223,共5页周冉 王艳 孟露露 朱玉青 林迎春 李一鸣 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81701427,81801445)。
目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)...
关键词：早期自然流产 遗传学诊断 复发性流产 染色体异常 染色体微阵列分析 异倍体 荧光定量PCR 拷贝数变异 
染色体微阵列分析技术在偶发自然流产遗传学诊断中的应用被引量：4
《现代妇产科进展》2022年第3期191-195,共5页夏政怡 周冉 孟露露 李一鸣 林迎春 胡平 许争峰 朱巧英 王艳 
国家自然科学基金资助项目(No:81801445)。
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74...
关键词：自然流产 染色体微阵列分析 染色体异常 拷贝数变异 
肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断被引量：6
《现代妇产科进展》2018年第10期748-752,共5页周晓燕 王艳 孟露露 周冉 罗春玉 季修庆 胡平 许争峰 
国家自然科学基金面上项目(No:81770236)
目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体...
关键词：微阵列比较基因组杂交 肾盂增宽 染色体非整倍体 拷贝数异常 产前诊断 
两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期853-856,共4页季修庆 胡焕然 王艳 梁栋 罗春玉 孟露露 周静 曹荔 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金（81300495）;江苏省妇幼保健科研课题基金（F201314）;江苏省卫生厅医学科研立项课题（H201343）;江苏省科技厅社会发展项目（BE2015614）
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞...
关键词：染色体1p36缺失综合征 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 胎儿侧脑室增宽 
早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究被引量：4
《现代妇产科进展》2014年第8期639-642,共4页罗春玉 王艳 杨吟秋 徐青 骆潇洁 李璃 孟露露 马定远 许争峰 胡平 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省卫生厅医学领军人才与创新团队项目(No:LJ201109);江苏省临床医学科技专项(No:BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(No:F201314)
目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测...
关键词：早期流产 单核苷酸多态性芯片 核型分析 绒毛膜绒毛 单亲二倍体 
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