染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用  

作　　者：李一鸣 周冉[1] 孟露露[1] 夏政怡 焦娇[1] 胡平[1] 许争峰[1] 王艳[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心,南京210004

出　　处：《现代妇产科进展》2023年第1期51-56,共6页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金(No:81801445)。

摘　　要：目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355例RM病例,取流产绒毛行CMA检测。结果:排除14例(1.0%,14/1355)重度母体细胞污染样本,共1341例病例纳入研究。1341例RM病例中,共检出致病性染色体异常813例(60.6%),其中异倍体597例(44.5%)、多倍体113例(8.4%)、大片段结构异常67例(5.0%)、致病性微缺失/微重复25例(1.9%)、单亲二体(UPD)11例(0.8%)。孕妇流产2次、3次和≥4次组病例的染色体异常率分别为62.6%、56.5%和51.9%,流产2次组病例的染色体异常率显著高于流产3次、≥4次组(P<0.05)。本研究发现5个可能与RM发生相关的复发性(n≥2)致病性微缺失/微重复(15q11.2、19p13.3、22q13.2q13.33微缺失和17p13.3、22q11.1q11.21微重复),其中22q13.2q13.33微缺失是首次报道。结论:染色体拷贝数异常(CNVs)在RM的发病机制中起着重要作用,对RM进行CNVs分析具有重要临床意义。

关 键 词：复发性流产 染色体异常 拷贝数变异 微缺失微重复 染色体微阵列分析 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]