阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析  

作　　者：宛杨[1] 王常宏[1] 卢佳丽 李小娜 李霞[2] 李文侠 丁庆珍 李敏[5] 卢珍[6] 张春丽 张宁芝[1] 

机构地区：[1]阜阳市人民医院,安徽阜阳236000 [2]阜阳市第五人民医院 [3]颍上县人民医院 [4]阜南县妇幼保健院 [5]临泉县人民医院 [6]太和县人民医院 [7]界首市妇幼保健院

出　　处：《中国妇幼保健》2023年第13期2467-2470,共4页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日-2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体病产前筛查的优先选择。

关 键 词：无创产前检测 染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值 妊娠结局 

分 类 号：R714.54[医药卫生—妇产科学]