远端关节挛缩分型和致病基因的研究进展  

作　　者：李清扬 田文[1] 

机构地区：[1]北京积水潭医院手外科,100035

出　　处：《骨科临床与研究杂志》2023年第4期257-260,共4页Journal Of Clinical Orthopedics And Research

摘　　要：关节挛缩是关节囊、韧带或周围软组织发生纤维化和短缩,致使关节被动伸展有固定性与高抵抗力的关节活动受限疾患。累及身体2个及以上部位的关节挛缩被称为先天性多发关节挛缩(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)^([1])。远端关节挛缩(distal arthrogryposis,DA)是主要累及肢体远端的AMC,具有高度遗传异质性和表型异质性,通常为常染色体显性遗传,临床表现为患者出生即存在2个或2个以上关节非进行性挛缩,但无神经系统受累^([2])。

关 键 词：关节挛缩 非进行性 常染色体显性遗传 关节囊 肢体远端 遗传异质性 致病基因 纤维化 

分 类 号：R684[医药卫生—骨科学]