二例合并癫痫的高胰岛素血症高氨血症综合征患儿的基因分析  

Genetic analysis of hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome in two children with epilepsy

作　　者：程楷超 赖盼建 李小兵 王大燕 Cheng Kaichao;Lai Panjian;Li Xiaobing;Wang Dayan

机构地区：[1]金华市妇幼保健院,321000

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第5期394-397,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨两例低血糖、癫痫发作合并高胰岛素血症高氨血症综合征女孩的遗传学病因。方法采集2例患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。结果全外显测序结果提示两例患儿均表为GLUD1基因变异c.1466C>T(p.Pro489Leu)。结论GLUD1基因变异c.1466C>T杂合变异可能是高胰岛素血症高氨血症综合征的致病病因。

关 键 词：高胰岛素血症 高氨血症 癫痫 GLUD1 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R725.8[医药卫生—临床医学]