GATA3基因突变致Barakat综合征一例  

作　　者：宋从磊 童文佳 江亮亮 叶小飞 何远知 杨广娥 杨斌 

机构地区：[1]安徽省儿童医院神经内科,合肥230051 [2]安徽省儿童医院重症监护室,合肥230051

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第6期479-480,F0003,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：安徽省儿童医院中青年优秀科技人才培养项目(20etyy009)。

摘　　要：患儿,男,6岁,因"反复发作性抽搐6年余"于2021年10月就诊于安徽省儿童医院神经内科,患儿生后15 d即出现抽搐发作,发作时意识丧失,四肢、面部痉挛抽搐,发作时间持续数秒至数分钟不等,可自行缓解,曾在外院诊断"甲状旁腺功能减退、低钙血症",一直不规律口服醋酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服液等对症治疗,发作频率每月1~5次。患儿幼年时家人发现其听力差,正常语音呼叫时不能正确应答,在外院诊断神经性耳聋,给予配戴助听器后听力有改善,可正常交流及上学,但学习成绩差。患儿父母非近亲婚配,母孕期正常,第1胎第1产,足月剖宫产,出生时体重4.2 kg,否认生后窒息、病理性黄疸等特殊围生期疾病史。

关 键 词：神经性耳聋 发作性抽搐 生后窒息 抽搐发作 患儿父母 母孕期 学习成绩差 近亲婚配 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]