AAAS基因新发突变致以贲门失弛缓症为首发临床表型的Allgrove综合征1例  

A case of Allgrove syndrome with achalasia of cardia as its first clinical phenotype caused by a new mutation of AAAS gene

作　　者：熊莉娅 陈佩瑜 谢静 任路 王洪丽 程旸 吴佩群 李慧雯 龚四堂 耿岚岚 Xiong Liya;Chen Peiyu;Xie Jing;Ren Lu;Wang Hongli;Cheng Yang;Wu Peiqun;Li Huiwen;Gong Sitang;Geng Lanlan(Department of Gastroenterology,Guangzhou Women and Children′s Medical Center,Guangdong Provincial Clinical Research Center for Child Health,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心消化科、广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心,广州510623

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第7期648-650,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,3岁9月龄,因间断呕吐2年于2022年2月就诊于广州市妇女儿童医疗中心消化科,主要临床表现为进食后呕吐,全身皮肤色黑,哭时无泪,上消化道钡餐造影示贲门失弛缓症,肾上腺功能检查示皮质醇减低、促肾上腺皮质激素增高,符合肾上腺皮质功能低下,基因检查存在AAAS基因c.923C>A纯合无义突变,确诊为Allgrove综合征,给予口服醋酸氢化可的松、左甲状腺素钠片及多潘立酮片,门诊随访1年,患儿皮肤、眼周色素渐变浅,每个月呕吐4~5次。

关 键 词：贲门失弛缓症 醋酸氢化可的松 肾上腺功能 皮肤色 门诊随访 促肾上腺皮质激素 临床表型 无义突变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]