磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例  

Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency in a child

作　　者：张晓燕 丁昌红[2] 任淑红 Zhang Xiaoyan;Ding Changhong;Ren Shuhong(Department of Neurology,Baoding Hospital,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Baoding 071000,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,保定071000 [2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童院神经内科,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第7期653-655,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。

关 键 词：磷酸甘油酸 小头畸形 癫痫发作类型 运动发育迟缓 婴儿痉挛症 基因测序 临床症状 控制发作 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]