一个致死性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁家系的遗传学分析与产前诊断  

Molecular diagnosis and prenatal diagnosis of a family with lethal epidermolysis bullosa with pyloric atresia

作　　者：刘伊楚 余秀蓉 李晓丽 曾健 林娟 兰风华 王志红 LIU Yichu;YU Xiurong;LI Xiaoli

机构地区：[1]福建医科大学福总临床医学院,中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院检验科,福州350025 [2]福建医科大学福总临床医学院,中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室,福州350025

出　　处：《福建医科大学学报》2023年第3期231-234,共4页Journal of Fujian Medical University

基　　金：福建省自然科学基金项目(2018J01348)。

摘　　要：大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的具有临床和遗传异质性的遗传性皮肤病,以皮肤、黏膜脆性和水疱形成为特征,常由微创诱发,在欧洲EB患儿的出生率为1.9/100000[1]。EB主要分为4种类型:单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征(KS)。EB的临床表型具有差异性,可从轻度皮肤脆性到严重皮肤受累。目前已报道与EB发病相关的致病基因至少有20种,这些基因编码的蛋白质主要影响细胞的完整性和黏附性[2-4]。作为JEB的亚型,EB伴幽门闭锁(EB with pyloric atresia,EB-PA)是指皮肤脆性伴有先天性胃肠道闭锁的综合征,包括幽门闭锁、十二指肠闭锁和食管闭锁。

关 键 词：大疱表皮松解症伴幽门闭锁 ITGB4 突变分析 产前诊断 

分 类 号：R758.66[医药卫生—皮肤病学与性病学]