CARD9基因变异相关白色念珠菌感染性脑脊髓炎1例  

A case of infectious encephalomyelitis caused by CARD9 gene-associated candida albicans infection

作　　者：王娟[1] 安媛 张刚[2] Wang Juan;An Yuan;Zhang Gang(Surgical Intensive Care Unit,Xi′an Children′s Hospital Affiliated to Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710003,China;Department of Neurosurgery,Xi′an Children′s Hospital Affiliated to Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710003,China)

机构地区：[1]西安交通大学附属西安市儿童医院外科重症医学科,西安710003 [2]西安交通大学附属西安市儿童医院神经外科,西安710003

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第8期737-739,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,12岁8月龄,因“间断头痛2个月,呕吐10 d”于2021年1月6日入住西安市儿童医院神经外科。结合病史、体格检查、实验室检查、宏基因组二代测序、影像学检查,诊断为白色念珠菌致感染性脑脊髓炎,基因检测结果发现患儿携带CARD9基因NM—052813.5:c.1118G>C(p.R373P)和c.951G>A(p.R317R)复合杂合变异,其中p.R373P可致常染色体隐性遗传的家族性念珠菌2型感染。经两性霉素B静脉点滴及鞘内注射,联合伏立康唑、氟胞嘧啶口服,共治疗4.3个月,好转出院。

关 键 词：白色念珠菌感染 氟胞嘧啶 脑脊髓炎 基因变异 鞘内注射 神经外科 两性霉素B 伏立康唑 

分 类 号：R742.9[医药卫生—神经病学与精神病学]