少突胶质肉瘤1例  

Oligosarcoma:report of a case

作　　者：邢帅 齐晓杰 夏岩[1] 武杰[1] 付伟伟[1] Xing Shuai;Qi Xiaojie;Xia Yan;Wu Jie;Fu Weiwei(Department of Pathology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Department of Pathology,Linyi People′s Hospital,Linyi 276000,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院病理科,青岛266000 [2]山东省临沂市人民医院病理科,临沂276000

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第8期850-852,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级),分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失,ATRX未见表达缺失,p53野生型,CDKN2A/B未见纯合性缺失;复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态,分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变,未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失,而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高,同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后,推荐诊断标准:(1)肉瘤样形态;(2)IDH突变;(3)TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失,或独特的DNA甲基化谱,尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。

关 键 词：纯合性缺失 少突胶质细胞瘤 病例研究 肉瘤样 诊断标准 分子特征 复发性肿瘤 胶质瘤 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]