纯合性缺失

作品数：54被引量：88H指数：5
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p16免疫组织化学作为CNS肿瘤中CDKN2A纯合性缺失的一种筛查工具
《诊断病理学杂志》2024年第9期860-860,共1页郭瑛(摘译) 黄海建(审校) 
2021年《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》强调了分子病理参数对于整合诊断的重要意义。在IDH突变的胶质瘤、幕上室管膜瘤、脑膜瘤和MPNST中,细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2a(CDKN2A)的纯合性缺失是一个预后不良的因子。在这项研究...
关键词：纯合性缺失 中枢神经系统肿瘤 筛查工具 CDKN2A 室管膜瘤 p16蛋白 病理参数 预后不良 
少突胶质肉瘤1例
《中华病理学杂志》2023年第8期850-852,共3页邢帅 齐晓杰 夏岩 武杰 付伟伟 
文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级)...
关键词：纯合性缺失 少突胶质细胞瘤 病例研究 肉瘤样 诊断标准 分子特征 复发性肿瘤 胶质瘤 
浆膜腔积液细胞学诊断间皮瘤的临床病理学分析
《中华病理学杂志》2023年第6期612-614,共3页钟晶敏 罗丹菊 范军 贺骏 王茜 聂秀 周迪炜 
目的探讨通过免疫细胞化学染色检测的几种标志物以及荧光原位杂交(FISH)检测CDKN2A基因缺失在浆膜腔积液间皮瘤诊断中的价值。方法收集2019—2022年14例发生于胸腔及腹腔弥漫性间皮瘤的浆膜腔积液细胞学标本及活检组织学标本,应用免疫细...
关键词：浆膜腔积液 间皮瘤 细胞学诊断 纯合性缺失 阳性指数 免疫细胞 组织化学方法 BRCA 
基于RNA测序的SMN1基因缺失型脊髓性肌肉萎缩症的可变剪接差异性分析被引量：2
《国际检验医学杂志》2021年第23期2861-2865,共5页林炎鸿 张梦雅 曾健 
福建省自然科学基金面上项目(2018J01230、2018J01341)。
目的通过分析运动神经元生存基因1(SMN1)基因纯合性缺失型儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者和SMN1基因拷贝数正常对照外周血淋巴细胞表达谱,研究SMN1基因缺失对可变剪接的影响。方法利用转录组测序对患者组与正常对照组进行表达谱测...
关键词：运动神经元生存基因1纯合性缺失 外周血 RNA测序 可变剪接 内含子保留 外显子跳跃 
荧光原位杂交检测p16基因缺失在恶性间皮瘤中的诊断价值被引量：8
《中华病理学杂志》2020年第12期1314-1316,共3页孙蒙 柏乾明 赵露 刘绮颖 张岩 喻林 王坚 
上海市自然科学基金(18ZR1407300);上海市科学技术委员会科研计划项目(19MC1911000)。
目的探讨恶性间皮瘤(MM)p16基因缺失情况及荧光原位杂交(FISH)检测p16基因缺失在MM诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年9月至2018年12月48例MM的临床病理资料,24例良性间皮病变/肿瘤作为对照组。FIS...
关键词：P16基因 恶性间皮瘤 纯合性缺失 诊断及鉴别诊断 杂合性缺失 双相型 缺失率 荧光原位杂交 
CDKN2A基因在黑色素瘤中的研究现状被引量：2
《中华病理学杂志》2019年第11期909-912,共4页刘梦桐 柳剑英 苏静 
国家自然科学基金青年基金(81802245)。
黑色素瘤恶性程度极高,基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A)是最早被发现,在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯...
关键词：纯合性缺失 黑色素瘤 激酶抑制剂 杂合性缺失 肿瘤抑制基因 异常甲基化 恶性程度 细胞周期蛋白 
荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失被引量：1
《广东医学》2019年第11期1546-1550,共5页孙曼娜 娄季武 赵颖 付有晴 刘彦慧 李亮 
国家自然科学基金资助项目(编号:81101328);东莞市社会科技发展一般项目(编号:201750715007181);南方医科大学创新驱动推进项目(编号:CX2015N011)
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 基因缺失 生存运动神经元基因 熔解曲线分析 
小鼠口腔癌模型骨髓播散细胞RB1CC1纯合性缺失的初步研究被引量：2
《中国临床新医学》2015年第5期394-397,共4页施强 牟云 于大海 黎明武 卿海云 李晶 
广西硕士研究生科研创新项目(编号:YCSZ2014111);广西自然科学基金资助项目(编号:2013GXNSFAA019182)
目的初步探讨小鼠口腔癌模型重度异常增生时期骨髓播散细胞RB1CC1基因纯合性缺失及其意义。方法应用激光捕获显微切割(LCM)技术捕获35张重度异常增生时期小鼠骨髓单个核细胞涂片的单个细胞角蛋白阳性(CK+)细胞,单细胞全基因组扩增技术(W...
关键词：小鼠 播散肿瘤细胞 激光捕获显微切割(LCM) RB1CC1 纯合性缺失 
胸水p16基因纯合性缺失的检测及临床应用价值
《中外医疗》2014年第36期34-35,共2页于薇 
目的探讨胸水p16基因纯合性缺失的检测及其在临床上的应用价值。方法选取该院2010年12月—2014年6月收治的伴有胸水的肺癌患者176例,随机分为对照组和PCR组各88例,对照组应用胸水脱落细胞学检测,PCR组应用PCR技术检测纯合性缺失,比较阳...
关键词：胸水 P16基因 纯合性缺失 检测 应用价值 
DMBT1基因纯合性缺失与乳腺癌病理特征的关系被引量：2
《国际检验医学杂志》2014年第12期1550-1551,1554,共3页李军 曹爱国 
济宁市科技局基金资助项目(2012jnjc14)
目的：探讨DMBT1基因纯合性缺失与乳腺癌临床病理特征的关系。方法采用聚合酶链反应检测乳腺癌DMBT1基因纯合性缺失，分析其与乳腺癌临床病理特征的关系。结果60例乳腺癌组织标本中27例有DMBT1基因纯合性缺失，缺失率为45％。浸润性乳...
关键词：乳腺癌 DMBT1 基因 纯合性缺失 聚合酶链反应 
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