DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道  

SMALED1 with pure motor symptoms caused by a De Novo variant in tail of DYNC1H1 gene:one case report

作　　者：徐晶[1] 林静涵[1] 陈平伯 王旭东[1] 李爽[1] 代大伟[1] 张黎明[1] Xu Jing;Lin Jinghan;Chen Pingbo;Wang Xudong;Li Shuang;Dai Dawei;Zhang Liming

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,哈尔滨150007

出　　处：《中华神经医学杂志》2023年第6期612-614,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病,患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传,由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起,罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢,称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED),由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者,该位点笔者检索国内外数据库未见报道,相关内容总结如下。

关 键 词：DYNC1H1基因 常染色体显性遗传 脊髓性肌萎缩症 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]