结节性硬化症相关癫痫的分子病理学机制及治疗进展  

Molecular Pathological Mechanism and Treatment Progress of Tuberous Sclerosis Complex-Related Epilepsy

作　　者：张福翼 蒋莉[1] Zhang Fuyi;Jiang Li(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorder,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第9期52-57,共6页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为1/6 000,目前全世界约有150万TSC患者^([1])。TSC1、TSC2是TSC的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白^([2-3]),并组成TSC1-TSC2蛋白复合物,抑制下游信号通路中雷帕霉素机制靶蛋白(mechanistic target of rapamycin,mTOR)活性,任一基因突变均可使m TOR通路过度激活。

关 键 词：结节性硬化症 常染色体显性遗传 多系统疾病 雷帕霉素 基因突变 致病基因 蛋白复合物 靶蛋白 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]