JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析  

作　　者：马强[1] 胡蓉华[1] 赵弘[1] 兰晓曦[1] 常晓丽 孙婉玲[1] 苏力[1] 惠吴函[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院血液内科,北京100053

出　　处：《临床内科杂志》2023年第7期478-481,共4页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：首都医科大学宣武医院院内基金项目(XWJL-2019023)。

摘　　要：目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,收集其一般资料、实验室检查结果,分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。结果在31例红细胞增多症患者中,2例(6.45%)检测到EPO基因变异,分别为NM_000799.4:c.401C>T p.Thr134Ile和NM_000799.4:c.-36C>A。在受检患者中,检测到PHD2和SH2B3基因共4个单核苷酸多态性(SNP)位点,按发生率由高至低依次为SH2B3基因rs3184504、rs78894077、PHD2基因rs186996510及SH2B3基因rs140649197,其中rs78894077在本研究中的检出率显著高于数据库中人群变异频率,且Mutation Taster及PolyPhen-2软件预测该变异可能有害。结论在JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者中发现两个新的EPO基因变异,同时SH2B3基因rs78894077检出率更高,测序结果可能有助于疾病鉴别诊断,为病因学研究提供理论基础。

关 键 词：遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病] R394.3[医药卫生—内科学]