JAK2基因突变

作品数：38被引量：110H指数：6
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相关作者：张日薛永权岑建农朱平费海荣更多>>
相关机构：苏州大学北京大学第一医院复旦大学南方医科大学更多>>
相关期刊：《诊断学理论与实践》《内蒙古医学杂志》《中国实验血液学杂志》《现代医药卫生》更多>>
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结直肠癌组织中JAK2基因突变和TCF3蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性
《现代消化及介入诊疗》2024年第6期675-680,690,共7页晏科金 朱宏亮 谢先强 李冬盛 郑增露 李季阳 
目的探讨结直肠癌组织中Janus激酶2(JAK2)基因突变和T细胞因子3(TCF3)蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性,为结直肠癌病情和预后早期评估提供实验室参考指标。方法回顾性分析2016年1月~2021年4月收治且保留结直肠癌及癌旁组织蜡块的5...
关键词：结直肠癌 JAK2 rs2230724 基因突变 TCF3 蛋白表达 临床病理特征 预后 相关性 
JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析被引量：1
《临床内科杂志》2023年第7期478-481,共4页马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 
首都医科大学宣武医院院内基金项目(XWJL-2019023)。
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,...
关键词：遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077 
T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化1例
《山东大学学报（医学版）》2022年第2期118-120,124,共4页亓梦雨 周敏然 孙洺山 李世洁 陈春燕 
大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia,LGLL)是一类罕见的起源于T淋巴细胞和NK细胞的淋巴增殖性肿瘤(lymphoproliferative neoplasm,LPN),以肿瘤细胞胞浆中含有嗜苯胺蓝颗粒为特征。原发性骨髓纤维化(primary myel...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 骨髓纤维化 大颗粒淋巴细胞白血病 JAK2基因突变 
JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析被引量：5
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1533-1539,共7页李芋锦 朱世荣 刘为易 明静 王子卿 张姗姗 胡晓梅 
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(ZZ10-016)。
目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性。方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因突变 临床特征 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化 
伴SF3B1及JAK2基因突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多合并骨髓纤维化一例并文献复习被引量：1
《白血病．淋巴瘤》2021年第6期366-368,共3页包世杰 朱华民 黄凯凯 童勇 余晓红 孙志强 
目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)合并骨髓纤维化患者的临床特点及治疗。方法回顾性分析南方医科大学深圳医院2018年5月收治的1例伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化患...
关键词：骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 SF3B1 JAK2 骨髓纤维化 芦可替尼 
JAK2基因突变在急性髓细胞白血病中的研究进展被引量：5
《诊断学理论与实践》2020年第2期195-198,共4页徐娜娜 吴涛 寇明坤 白海 
甘肃省自然科学基金(145RJZA151)。
急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种高度异质性的恶性克隆性疾病,可继发于肿瘤相关疾病的化疗、放疗,或由其他血液相关疾病如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)转化而来,患者具有...
关键词：JAK2 V617F 急性髓细胞白血病 骨髓增殖性肿瘤 
JAK2基因突变与慢性髓系白血病易感性的meta分析
《癌变．畸变．突变》2019年第3期231-237,共7页杨谨如 秦露露 朱勇飞 
目的:探讨JAK2 基因突变与慢性髓系白血病(CML)的关系。方法:检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方、PubMed、Web of Science、CBM数据库中关于JAK2 突变与CML关系的文章。检索时间截至2018年9月,由两位研究者独立按照纳入与排除标准筛...
关键词：JAK2 基因突变 慢性髓系白血病 META分析 
慢性粒细胞白血病伴JAK2基因突变急变为急性巨核细胞白血病1例报道被引量：2
《检验医学》2019年第5期476-478,共3页陈霏 胡英伟 杨红 张艳梅 赵虎 
JAK2基因突变位于JAK2激酶基因区,由假激酶JH2区617位置缬氨酸被苯丙氨酸取代所形成(G→T,JAK2 V617F)。JAK2基因突变在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化中的发生率分别为95%、50%、40%~50%,而在慢性粒细胞白血...
关键词：慢性粒细胞白血病 JAK2 V617F 急性巨核细胞白血病 
突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析被引量：3
《临床血液学杂志》2019年第3期353-357,共5页宁海玲 张秀莲 
目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数...
关键词：原发性骨髓纤维化 CALR基因突变 JAK2基因突变 META分析 
真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义被引量：3
《中国肿瘤临床》2018年第21期1109-1112,共4页岳静 王京华 
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK...
关键词：真性红细胞增多症 JAK2V617F基因突变 JAK2外显子12突变 JAK2抑制剂 临床意义 
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