肝豆状核变性ATP7B基因突变的分子机制研究进展  

作　　者：黄元志 张敏 

机构地区：[1]北京大学三〇二临床医学院,北京100039 [2]解放军总医院第五医学中心肝病医学部肝病科

出　　处：《肝脏》2023年第7期866-872,共7页Chinese Hepatology

摘　　要：肝豆状核变性,是位于13号染色体上的ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。ATP7B基因突变可能会导致其编码的ATP7B蛋白(铜离子转运ATP酶β肽)结构改变及功能受损,使肝细胞的铜转运及代谢发生障碍,引起铜的异常沉积,进而出现病理表现。本文对ATP7B基因及其编码蛋白的结构功能、ATP7B基因突变的类型及其分布、突变对ATP7B蛋白结构和功能的影响进行了归纳梳理,为进一步分析WD致病的分子机制提供参考。

关 键 词：肝豆状核变性 基因突变 ATP7B基因 结构域 铜 分子机制 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]