迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症并发肝性脑病行肝移植术的康复:1例报告  

作　　者：张清芳 王玉龙[2] 刘铨权 李冬霞 周明超 龙建军[2] 

机构地区：[1]山东中医药大学,济南市250355 [2]深圳市第二人民医院

出　　处：《中国康复医学杂志》2023年第8期1120-1124,共5页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine

基　　金：广东省医学科研基金项目资助课题(A2021169);深圳市第二人民医院项目资助课题(20203357037);深圳市三名工程“南京医科大学励建安团队”资助项目(SZSM202111010)。

摘　　要：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能损害等,严重者可并发肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)、急性肝衰竭等[2]。肝移植能够弥补自身基因缺陷,纠正代谢、改善预后,近年来成为治疗OTCD的有效方法[3]。

关 键 词：先天性代谢异常 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 急性肝衰竭 病情严重程度 共济失调 肝性脑病 基因缺陷 肝功能损害 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]