股骨EWSR1-NFATC2肉瘤1例  

Femoral EWSR1-NFATC2 sarcoma:report of a case

作　　者：陈亭亭[1] 王雪迪 李志文[1] 濮晓红 徐月梅 王冬梅[2] 李茹恬[3] 王守丰[4] 陈骏[1] 孟凡青[1] Chen Tingting;Wang Xuedi;Li Zhiwen;Pu Xiaohong;Xu Yuemei;Wang Dongmei;Li Rutian;Wang Shoufeng;Chen Jun;Meng Fanqing(Department of Pathology,Nanjing Drum Tower Hospital,the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China;Department of Imaging,Nanjing Drum Tower Hospital,the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China;Department of Oncology,Nanjing Drum Tower Hospital,the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China;Department of Orthopedics,Nanjing Drum Tower Hospital,the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,南京210008 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院影像科,南京210008 [3]南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤科,南京210008 [4]南京大学医学院附属鼓楼医院骨外科,南京210008

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第9期940-943,共4页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：EWSR1-NFATC2肉瘤是罕见的小圆细胞恶性肿瘤。本文报道1例经过荧光原位杂交和二代测序检测证实的EWSR1-NFATC2肉瘤。患者为年轻男性,股骨中段肉瘤,影像学显示骨质破坏和软组织肿块,组织学上肿瘤呈梁索状排列,周围可见纤细的胶原纤维或黏液间质包绕,肿瘤细胞略呈上皮样,胞质透亮,局部呈现高级别肉瘤特征。免疫表型CD99和NKX2.2阳性,EWSR1断裂探针FISH检测呈红色信号扩增和绿色信号缺失的特殊信号模式。二代测序在DNA和RNA层面均检测到EWSR1与NFATC2基因发生融合,同时检测到第22号染色体中EWSR15′端所在的区段(EWSR1的第1~9号外显子)出现扩增,EWSR13′端所在的区段(22q12.2-q13.33)出现缺失。患者术前曾行VCD/IE(长春新碱、多柔比星和环磷酰胺与异环磷酰胺和依托泊苷交替)方案新辅助化疗6个周期,但效果欠佳,坏死率仅为5%。

关 键 词：股骨中段 年轻男性 依托泊苷 新辅助化疗 软组织肿块 骨质破坏 异环磷酰胺 NFAT 

分 类 号：R738[医药卫生—肿瘤]