同时合并多个罕见基因突变的软组织肉瘤一例  

作　　者：孙群安 李少利 王慧 陈海峰 付燕飚[5] 董颖[1,2] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科,浙江杭州310009 [2]浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所,恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室,浙江杭州310009 [3]浙江省肿瘤医院病理科,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州310022 [4]绍兴第二医院肿瘤内科,浙江绍兴312000 [5]浙江大学医学院附属第二医院病理科,浙江杭州310009

出　　处：《实用肿瘤杂志》2023年第5期487-491,共5页Journal of Practical Oncology

摘　　要：软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)是一类罕见的高异质性肿瘤,根据世界卫生组织分类,可分为50多个亚型,其诊断、治疗和预后各不相同。在多数临床病例中,不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征,多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的。本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)、脂肪肉瘤(liposarcoma,LPS)和横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)病理特征的STS患者,其α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,SMA)、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2)和成肌分化因子-1(myogenic differentiation 1,MyoD1)均为阳性。

关 键 词：软组织肉瘤 基因突变 Α-平滑肌肌动蛋白 鼠双微体-2 成肌分化因子-1 病例报道 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]