胎儿贫血的遗传学因素探讨  

作　　者：周兰[1] 漆洪波[2] 雷玲[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼保健院产前诊断中心,重庆401147 [2]重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产科,重庆401147

出　　处：《实用妇产科杂志》2023年第8期568-570,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家临床重点专科建设项目[编号:财社(2022)176]。

摘　　要：胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。

关 键 词：胎儿贫血 镰状细胞病 贫血患儿 疾病特点 遗传学因素 产前诊断 地中海贫血 出生缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]