BRCA1/2基因突变与梅州地区女性乳腺癌亚型关系的研究  

作　　者：张锦宏[1] 李亮[1] 邓勋伟 朱文标[1] 王秋明[1] 张裕诺 张茹 

机构地区：[1]广东省梅州市人民医院肿瘤内三科,514031

出　　处：《医学理论与实践》2023年第20期3542-3544,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

基　　金：梅州市科技计划项目(2019B033)。

摘　　要：目的:分析乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)基因突变和梅州地区女性乳腺癌亚型的关系。方法:选取2019年12月—2021年12月本院经病理检查确诊的初治乳腺癌患者300例,结合病理组织学、免疫组化染色(IHC)以及荧光原位杂交技术(FISH)开展准确分型,包含Luminal A型90例、Luminal B型72例、Her-2过表达型70例和Basal-like型68例,对BRCA1/2基因全编码区和编码区上下游20bp内含子区域开展高通量测序获得两基因突变情况,比较不同乳腺癌亚型患者的BRCA1/2基因突变率。结果:不同乳腺癌亚型组BRCA1、BRCA2基因突变率相比差异显著(P<0.05),Basal-like型组的BRCA1、BRCA2基因突变率高于其他分型组(P<0.05),Luminal B型、Her-2过表达型组的BRCA1、BRCA2基因突变率高于Luminal A型组(P<0.05),Luminal B型、Her-2过表达型组相比无显著差异(P>0.05)。结论:梅州地区Luminal B型、Her-2过表达型以及Basal-like型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较高,尤其是Basal-like型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率最高,而Luminal A型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率不高,提示BRCA1/2能当作本地区女性乳腺癌治疗的重要靶点。

关 键 词：乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变 乳腺癌亚型 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]