ETV6基因变异导致继发性血色病1例  

A case report of secondary hemochromatosis caused by a mutation in the ETV6 gene

作　　者：张胥磊[1] 翁宇航 杨永峰 Zhang Xulei;Weng Yuhang;Yang Yongfeng(The Second Hospital of Nanjing,Affiliated to Nanjing University of Chinese Medicine,Department of Hepatology)

机构地区：[1]南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科

出　　处：《中华肝脏病杂志》2023年第9期996-998,共3页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：国家自然科学基金项目(81970454)。

摘　　要：血色病常分为原发性及继发性,临床以继发性血色病较为常见,且临床症状多不典型,易引起误诊误治。现介绍1例以肝功能异常及3系减少就诊的继发性血色病患者,全外显子检测提示ETV6基因变异,以期启示临床,找准病因,及时干预,改善患者预后。

关 键 词：血色病 基因变异 铁调素 ETV6 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]