脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展  

作　　者：崔子婷 杨蓉 李佳佳[1] 贾姗姗 赵坚立 于澎[2] 董铭[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021 [2]吉林大学第二医院眼科中心眼底病科,吉林长春130021

出　　处：《中国老年学杂志》2023年第21期5352-5359,共8页Chinese Journal of Gerontology

基　　金：国家自然科学基金(31872772);吉林省自然科学基金(省联合基金白求恩医学专项)(20200201606JC)。

摘　　要：遗传性小脑性共济失调是一组高度异质性的神经退行性疾病,是小脑性共济失调的主要原因之一,遗传方式涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。常染色体显性小脑性共济失调也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs),其涉及的致病基因和突变类型多种多样,并且在大多数情况下缺乏明确的基因型-表型相关性,通过临床表型常难以可靠地预测SCAs的亚型,因此基因检测是主要的诊断手段。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 基因治疗 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]