MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道  

作　　者：崔焕焕 郑帅[1] 刘晓云[1] 何戎华[1] 陈欢欢[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,江苏南京210029 [2]无锡市惠山区人民医院内分泌科,江苏无锡214000

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第11期1617-1622,共6页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：江苏省医学重点学科项目(ZDXK202202)。

摘　　要：近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。

关 键 词：MTNR1B基因 胰岛素受体基因 糖尿病 突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]