胰岛素受体基因

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A型胰岛素抵抗综合征1个家系的胰岛素受体基因新发突变分析
《中华内科杂志》2025年第3期239-243,共5页李一君 杨国庆 臧丽 裴育 陈康 杜锦 吕朝晖 
北京市自然科学基金(7222168);国家重点研发计划(2016YFC1305200)。
探讨严重胰岛素抵抗综合征患者及其家系胰岛素受体基因(INSR)突变的遗传机制。对解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的1例临床拟诊A型胰岛素抵抗综合征的患者进行INSR基因Sanger测序,并对其一级亲属相应INSR外显子进行扩增测序,同时...
关键词：A型胰岛素抵抗综合征 胰岛素受体 基因突变 
A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例被引量：1
《中华内科杂志》2024年第4期419-421,共3页李冉 杨凯莉 陈美平 张化冰 茅江峰 李梅 朱惠娟 王涛 阳洪波 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-249)。
A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767...
关键词：胰岛素受体基因 结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征 
MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第11期1617-1622,共6页崔焕焕 郑帅 刘晓云 何戎华 陈欢欢 
江苏省医学重点学科项目(ZDXK202202)。
近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持...
关键词：MTNR1B基因 胰岛素受体基因 糖尿病 突变 
1例胰岛素受体基因Trp1220Gly新发杂合错义突变A型胰岛素抵抗综合征的诊治探讨被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2023年第8期704-709,共6页李月丽 李燕虹 卫国红 杨煜 邓婉萍 李延兵 黄知敏 
国家重点研发计划(2018YFC314100);国家自然科学基金面上项目(82070918);广东省重点领域研发计划项目(2019B020230001)。
报告1例A型胰岛素抵抗综合征患者的诊断与治疗。16岁女性,体重指数19.1 kg/m^(2),主诉原发性闭经伴血糖升高2年。基线HbA1C 10.8%,显著高胰岛素血症,总睾酮与游离雄激素指数(FAI)升高,B超示双侧卵巢多囊样改变。二代测序发现患者存在胰...
关键词：胰岛素受体基因 突变 A型胰岛素抵抗综合征 治疗 
胰岛素受体基因单核苷酸多态性与血脂及高强度间歇训练敏感性的关联研究被引量：2
《中国运动医学杂志》2023年第5期366-376,共11页刘文其 龚莉 徐山茸 韩蒙 刘岩 周多奇 
国家重点研发计划主动健康与老龄化科技应对重点专项(2018YFC2000600);安徽省重点实验室开放课题重点项目(Wsz202201)。
目的:探讨胰岛素受体(INSR)基因单核苷酸多态性(SNP)与血脂及高强度间歇训练效果的关联。方法:招募244名在校非体育专业汉族大学生志愿者(男=114,女=130)进行每周3次、每次28分钟、为期12周的有氧高强度间歇训练(HIIT)。干预前、后测量...
关键词：INSR基因 SNP 高强度间歇训练 血脂 敏感性 
胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道被引量：2
《中华糖尿病杂志》2022年第5期504-507,共4页张智慧 闫朝丽 
内蒙古自治区卫生计生科研计划项目(201701064)。
报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以"月经不规律5年"为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(...
关键词：胰岛素 受体 A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 
胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例被引量：3
《中华糖尿病杂志》2020年第10期839-841,共3页戴红梅 覃恬恬 龙沁 张勤 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R)...
关键词：胰岛素抵抗 基因突变 
1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习被引量：1
《重庆医科大学学报》2020年第3期420-424,共5页程杨阳 乐岭 
目的:报道1例严重胰岛素抵抗病例,在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法:1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病,收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(insulin receptor gene,IN...
关键词：胰岛素受体基因 突变 胰岛素抵抗 
一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期142-146,共5页刘芳 郭莉 梁茹佳 焦保权 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c・3258+4(IV...
关键词：Donohue综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 高通量测序 变异 
miR-146a对父代高脂高糖饮食背景下子代新生鼠肝脏胰岛素受体基因表达的影响被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2019年第5期404-409,共6页唐华 党伟 魏颖莉 曹银利 
陕西省重点研发计划(2017SF-244)。
目的探讨miR-146a对父代高脂高糖饮食(HGFD)背景下新生鼠肝组织胰岛素受体(insr)基因表达的影响及作用机制。方法取5周龄雄性SD大鼠随机分为:正常饮食组(ND组)及HGFD组,分组饲养3个月后与正常雌鼠交配。检测子代新生鼠血糖水平、葡萄糖...
关键词：microRNA-146a 甲基化 胰岛素受体基因 高脂高糖饮食 雄性 SD大鼠 
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