焦保权

作品数：46被引量：116H指数：5
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供职机构：中国人民解放军白求恩国际和平医院更多>>
发文主题：注意缺陷多动障碍基因新生儿多巴胺-Β-羟化酶解脲支原体更多>>
发文领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
发文期刊：《临床误诊误治》《中华实用儿科临床杂志》《河北医药》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：石家庄市科学技术研究与发展计划总后勤部科研项目更多>>
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一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期142-146,共5页刘芳 郭莉 梁茹佳 焦保权 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c・3258+4(IV...
关键词：Donohue综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 高通量测序 变异 
足月择期剖宮产应用地塞米松对新生儿呼吸窘迫综合征发病率的影响被引量：5
《临床合理用药杂志》2019年第8期86-87,共2页国献素 焦保权 籍霞 李超颖 史泽宁 韩青辉 胡翠 孟丽豪 
目的观察足月择期剖宮产应用地塞米松对新生儿呼吸窘迫综合征发病率的影响。方法选取医院收治的足月择期剖宮产产妇1 950例,不应用地塞米松的产妇980例作为对照组,于剖宫产前应用地塞米松的产妇970例作为观察组,比较2组剖宫产术后的新...
关键词：地塞米松 择期剖宫产 新生儿呼吸窘迫综合征 
幼年特发性关节炎误诊原因分析
《临床合理用药杂志》2019年第5期161-162,共2页国献素 焦保权 史泽宁 李超颖 胡翠 孟丽豪 
幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的一种结缔组织病,病因不明,可能是由不同病因引起的综合征。1疾病概述JIA的分类(ILAR,2001)如下:全身型、多关节炎型(类风湿因子阴性)、多关节炎型(类风湿因子阳性)、银屑病性关节炎、少关节炎型(...
关键词：幼年特发性关节炎 误诊 META分析 
Wolf-Hirschhorn综合征一例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2017年第3期226-226,共1页孙龙妹 焦保权 郭莉 刘芳 
患儿女，生后2h，主因“宫内发育迟缓、出生体重低”入院。患儿系第2胎第2产，胎龄37^＋4周因前置胎盘剖宫产娩出，生后无窒息。父母体健，非近亲结婚，无类似家族史，胞姐9岁，智力正常。
关键词：综合征 宫内发育迟缓 出生体重 前置胎盘 近亲结婚 剖宫产 无窒息 家族史 
正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告
《临床误诊误治》2017年第6期29-30,共2页李凡 冯连元 丁军 焦保权 
目的探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症...
关键词：正常血钾型周期性麻痹 基因检测 误诊 脑梗死 线粒体肌病 
多重连接探针扩增技术诊断Prader-Willi综合征3例被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1580-1581,共2页焦保权 李薇 刘芳 
目的分析Prader—Willi综合征（PWS）患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难，生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表现 分子诊断 多重连接探针扩增技术 
卵母细胞分泌因子在人卵丘颗粒细胞中的表达及其与卵母细胞发育潜能的关系被引量：11
《生殖与避孕》2016年第9期701-707,共7页吴小华 程立立 张敏 焦保权 朱爱萍 常秀峰 徐清华 李冬秀 包莉莉 许鹏宇 
2013年全军后勤科研项目;项目编号:BBJ13C001
目的:探讨单卵母细胞所对应的卵丘颗粒细胞(cumulus cells,CCs)中生长分化因子-9(GDF-9)、骨形成蛋白-15(BMP-15)、转化生长因子β1(TGFβ1)、Smad3的表达与对应单卵母细胞质量及其发育潜能的关系以及在不同促排卵方案中的表达。方法:...
关键词：卵母细胞分泌因子(OSFs) 卵丘颗粒细胞(CCs) 卵胞质内单精子显微注射(ICSI) 胚胎发育潜能 卵母细胞质量 GnRH-a长方案 非降调节促排卵方案 
15个短串联重复序列在河北部分地区汉族群体的遗传多态性分析
《中国优生与遗传杂志》2016年第9期8-10,70,共4页焦保权 吴小华 张洁 
全军后勤科研计划重点项目(军事作业环境下快速优生基因诊断保障体系的建立;No.BBJ13C001.)
目的：研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个短串联重复序列（simple tandem repeats,STR）在河北中南部地区25 295例汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法：采用Chelex-100法应用Powerplex...
关键词：STR 基因频率 遗传标记 多态性 河北中南部 
河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究
《解放军医药杂志》2016年第4期71-74,共4页吴小华 焦保权 张洁 
解放军总后勤部重点项目(BBJ13C001)
目的研究Powerplex^(TM)16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法采用Chelex-100法应用Powerplex^(TM)16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分...
关键词：STR 基因频率 遗传标记 多态性 河北中南部 
FISH技术检测自然流产或死胎死产组织染色体异常的研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2015年第8期42-44,共3页吴小华 朱爱萍 焦保权 李丽君 张洁 李瑜娟 史建平 高艳霞 王景娜 苏铎 刘静 
全军后勤科研计划重点项目(军事作业环境下快速优生基因诊断保障体系的建立;No.C001.)
目的探讨自然流产或死胎死产胎儿组织染色体异常发生情况。方法采用FISH技术对100例妊娠前三个月、中三个月和后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织进行染色体数目检测。结果 100例样本检测全部成功,检出染色体数目异常病例45例,异常率4...
关键词：自然流产 死胎 死产 染色体异常 荧光原位杂交 
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