正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告  

作　　者：李凡[1] 冯连元[2] 丁军[1] 焦保权[3] 

机构地区：[1]解放军白求恩国际和平医院干部病房,石家庄050082 [2]解放军白求恩国际和平医院神经内科,石家庄050082 [3]解放军白求恩国际和平医院生殖遗传中心,石家庄050082

出　　处：《临床误诊误治》2017年第6期29-30,共2页Clinical Misdiagnosis & Mistherapy

摘　　要：目的探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院。曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转。后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹。对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异。结论正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治。

关 键 词：正常血钾型周期性麻痹 基因检测 误诊 脑梗死 线粒体肌病 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R746.3[医药卫生—临床医学]