A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例  

Type A insulin resistance syndrome complicated with tuberous sclerosis: a case report

作　　者：李冉 杨凯莉 陈美平 张化冰 茅江峰 李梅 朱惠娟 王涛[3] 阳洪波 Li Ran;Yang Kaili;Chen Meiping;Zhang Huabing;Mao Jiangfeng;Li Mei;Zhu Huijuan;Wang Tao;Yang Hongbo(Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science&Peking Union Medical College,Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission,State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases,Beijing 100730,China;Department of Gastroenterology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Dermatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京100730 [2]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科,北京100730 [3]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科,北京100730

出　　处：《中华内科杂志》2024年第4期419-421,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-249)。

摘　　要：A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(p.Arg692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关 键 词：胰岛素受体基因 结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]