MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例  

A patient with development delay and pallidal and cerebellar lesions caused by MBOAT7 gene variant

作　　者：李爽[1] 魏翠洁[1] 徐芬芬 朱颖[2] 包新华[1] Li Shuang;Wei Cuijie;Xu Fenfen;Zhu Ying;Bao Xinhua(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Imaging,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]北京大学第一医院影像科,北京100034

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第11期1046-1048,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,6岁,因“外伤后出现走路不稳5 d,不能独走、独坐不稳1 d”入院,未予特殊治疗,2周后走路不稳逐渐好转,恢复至起病前状态。患儿自幼智力、运动发育落后,伴特殊面容。5月龄出现癫痫发作,7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号,后复查病变好转,10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗,11月龄发作控制,于5岁6月龄自行停药;5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作,遂再应用托吡酯治疗,未再发作。基因检测示MBOAT7基因变异,确诊为常染色体隐性遗传智力发育障碍57型。

关 键 词：智力发育障碍 常染色体隐性遗传 特殊面容 病前状态 T2加权像 基因变异 小脑病变 苍白球 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]