1个新的ABO等位基因及其家系研究  

作　　者：赵佳[1] 赵倩[1] 苏蔓[1] 胡光磊[1] 郭霞[1] 王振雷[1] 陈莉[1] 

机构地区：[1]河北省血液中心,河北石家庄050071

出　　处：《临床输血与检验》2023年第5期688-691,共4页Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine

摘　　要：目的 对1种新的ABO等位基因变异组合进行分子机制的研究,并对先证者进行家系调查,了解该变异组合在家系中的传递情况。方法 采用血清学方法对1例先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,采用PCR-SBT法对先证者及其父亲进行基因测序,确定突变点及突变类型。结果 该家系中先证者及其父亲的血清学结果为A亚型,ABO基因检测结果与ABO~*A1.01序列比对显示两个样本均存在c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T变异,ISBT数据库中暂未检索到此种突变型组合的基因型。结论 发现1种新的ABO等位基因变异组合c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T,并且能在家系中稳定遗传。

关 键 词：ABO亚型 基因突变 家系调查 

分 类 号：R457.1[医药卫生—治疗学]