原发性辅酶Q_(10)缺乏症诊治进展  

Progress of Diagnosis and Treatment of Primary Coenzyme Q_(10) Deficiency Syndrome

作　　者：何闯峰 黎义 郭艺[1] He Chuangfeng;Li Yi;Guo Yi(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第11期53-56,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：辅酶Q_(10)是真核细胞生命活动的必需成分,参与多种重要的生理功能。辅酶Q_(10)最重要的作用是在线粒体呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/Ⅱ传递至复合物Ⅲ,是氧化磷酸化不可缺少的组分;此外,辅酶Q_(10)还参与脂肪酸β氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性转移孔参与凋亡[1-2]。原发性辅酶Q_(10)缺乏症(coenzyme Q_(10) deficiency,Co Q_(10)D)是由于直接参与辅酶Q_(10)合成的9个蛋白编码基因(COQ2、COQ4、COQ6、COQ7、COQ8A、COQ8B、COQ9、PDSS1、PDSS2)缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高度异质性的综合征。

关 键 词：脂肪酸β氧化 线粒体呼吸链 氧化磷酸化 辅酶Q 缺乏症 必需成分 蛋白编码基因 高度异质性 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]