MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系  

作　　者：张玉鑫[1] 闫露露[1] 刘颖文 韩春晓 李海波 周黎明[1] 

机构地区：[1]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室,宁波315012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1444-1446,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医药卫生计划(2020372123,202203086);宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06)。

摘　　要：先证者,女,29岁,身高150 cm,双手屈曲挛缩,指骨向尺侧偏,眼距宽,嘴巴小,呈"吹口哨"面容,智力正常(图1A~1D)。孕2产0,第1胎孕早期自然流产,第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状,略呈重叠指,羊水过多,选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩,面容与先证者类似(图1E~1F)。

关 键 词：先证者 羊水过多 屈曲挛缩 终止妊娠 早期自然流产 眼距 超声检查 向尺侧 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]