PLA2G6基因突变相关伴小脑萎缩的早发性帕金森综合征1例  

A case of PLA2G6 mutation-related early-onset Parkinson syndrome with cerebellar atrophy

作　　者：李福荣[1] 隋晓雯[1] 杨乐檬 潘心[1] 解丽丽[1] 赵红玲[1] 马舒贝[1] LI Furong;SUI Xiaowen;YANG Lemeng;PAN Xin;XIE Lili;ZHAO Hongling;MA Shubei(Department of Neurology,Dalian Municipal Central Hospital,Dalian 116000,China)

机构地区：[1]大连市中心医院神经内科,辽宁大连116000

出　　处：《大连医科大学学报》2023年第4期368-371,共4页Journal of Dalian Medical University

摘　　要：1临床资料患者,男,38岁。主因“肢体无力、走路不稳5个月余”于2022年4月13日入大连市中心医院神经内科住院治疗。患者5个多月前无明确原因逐渐出现坐立不稳、易向后倾倒,并有起步困难、站立不稳及走路摇摆,伴有右侧肢体无力、麻木不适,排尿困难,症状缓慢进展加重,逐渐出现不能独立起床、走路转弯困难。同时,双手肌肉萎缩,右手较重。2022年7月曾于大连市五院就诊,头MRI增强(图1)及颈椎MRI检查示小脑萎缩,颈3/4~6/7椎间盘突出,颈4/5椎管狭窄。

关 键 词：帕金森综合征 小脑萎缩 突变 PLA2G6基因 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]