伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例  

作　　者：刘馨 侯新国[1] 刘继东[1] 赵红霞 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院内分泌科,山东济南250012 [2]临邑县人民医院内分泌科,山东临邑251500

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2023年第10期113-116,120,共5页Journal of Shandong University:Health Sciences

摘　　要：促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平升高,且TSH的生物活性正常,无甲状腺肿大[1];临床表现严重程度不一,重者新生儿期即发病,轻者发病年龄晚,中老年才出现[2]。

关 键 词：促甲状腺激素抵抗综合征 激素不敏感综合征 TSHR基因 染色体遗传 基因突变 

分 类 号：R581.2[医药卫生—内分泌]