PCDH19簇集性癫痫一例  

作　　者：侯正平 王菊莉[1] 韩翔宇 陶德双[1] 吴丹 

机构地区：[1]佳木斯市中心医院癫痫科,佳木斯154002

出　　处：《癫痫杂志》2023年第6期532-535,共4页Journal of Epilepsy

摘　　要：PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一例1岁女性患者因PCDH19基因新发突变引起的PCDH19簇集性癫痫病例。

关 键 词：PCDH19 癫痫 基因 突变 丛集性发作 热敏感 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]