幼年性透明蛋白纤维瘤病1例并文献复习  

作　　者：李相颖 王晓强 

机构地区：[1]上海交通大学附属新华医院儿外科神经疾病诊治中心,上海200009 [2]上海市松江区中心医院急危重症科,上海201699

出　　处：《中华神经外科杂志》2023年第11期1167-1169,共3页Chinese Journal of Neurosurgery

摘　　要：幼年性透明蛋白纤维瘤病(JHF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.病因为ANTXR2突变,以透明纤维组织异常生长为特征;无有效的根治措施.本文报道1例经病理学诊断为JHF的男性患儿,患儿为近亲结婚生育的子女,主要表现为后枕部肿瘤、牙龈增生、鼻旁疣状增生、关节挛缩和骨溶解性等病变;基因组测序发现ANTXR2/CMG2基因出现纯合子突变.患儿行头部结节切除手术.

关 键 词：纤维瘤病 关节挛缩 透明蛋白 牙龈增生 骨溶解 男性患儿 切除手术 近亲结婚 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]