KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例  

作　　者：刘洪泱[1] 陈道文[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属脑科医院老年医学科,210024

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第6期462-463,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：1病例报告,患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 KIF5A基因 突变 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]