NR5A1基因新变异致46, XY性发育异常1例临床和遗传学分析  

作　　者：李玛丽 杜亚楠 赵碧英 汪治华[1] 宋娜 

机构地区：[1]西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第6期440-444,共5页International Journal of Genetics

基　　金：陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院级课题(2022F04)。

摘　　要：1临床资料患儿,社会性别女,4月16天,因"发现外阴异常1月余"来西安市儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊。1月余前,家长发现患儿外阴异常,表现为阴唇肥厚,伴色素沉着,无明显硬肿及触痛,无异常分泌物,身高及体重增长同正常同龄儿,就诊于当地医院妇科,完善妇科彩超结果未见子宫及卵巢,染色体核型为46,XY。

关 键 词：异常分泌物 医院妇科 性发育异常 阴唇 硬肿 色素沉着 遗传学分析 体重增长 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]