产前超声诊断胎儿点状软骨发育不良一例并文献复习  

Prenatal ultrasound diagnosis of chondrodysplasia punctata:a case report and literature review

作　　者：吕永燕 杨增娣 杨茹 田瑞霞[1] 童清平 Lyu Yongyan;Yang Zengdi;Yang Ru

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第901医院超声诊断科,合肥230031

出　　处：《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第9期1002-1004,共3页Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition)

摘　　要：点状软骨发育不良(chondrodysplasia punctata,CDP)是与多种疾病有关的骨骼发育不良,包括先天性过氧化物酶体系和胆固醇代谢途径异常,涉及胚胎病和染色体异常,以软骨的异常钙盐沉着为病理特征的一大类骨发育异常。本病罕见,以往多为出生后临床及影像诊断的个案报道,产前超声诊断病例鲜有报道。中国人民解放军联勤保障部队第901医院产前超声检出1例CDP,现报道如下。

关 键 词：产前超声诊断 骨骼发育不良 钙盐沉着 个案报道 软骨发育不良 染色体异常 胆固醇代谢 过氧化物酶体 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]