遵义地区5101例地中海贫血筛查情况及基因突变类型分析  

作　　者：沈璇 莫俊 任峻青 杨立黔[1] 赵丹珂 肖雁冰[2] 

机构地区：[1]遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,贵州遵义563000 [2]遵义市妇幼保健院妇科

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第4期739-743,共5页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。

关 键 词：地中海贫血 基因突变 血红蛋白 遵义地区 

分 类 号：R174[医药卫生—妇幼卫生保健]