脆性X相关震颤/共济失调综合征1例  

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: a case report

作　　者：李秋璇 赵志莲[1] 苏壮志[1] 张苗[1] 朴月善[2] 曹茜[1] 王臣[1] 卢洁[1] Li Qiuxuan;Zhao Zhilian;Su Zhuangzhi;Zhang Miao;Piao Yueshan;Cao Qian;Wang Chen;Lu Jie(Department of Radiology and Nuclear Medicine,Xuanwu Hospital Capital Medical University,Beijing 100053,China;Department of Pathology,Xuanwu Hospital Capital Medical University,Beijing 100053,China)

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院放射与核医学科,北京100053 [2]首都医科大学宣武医院病理科,北京100053

出　　处：《中华放射学杂志》2024年第2期229-230,共2页Chinese Journal of Radiology

摘　　要：脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为FXTAS。

关 键 词：震颤 共济失调 神经退行性疾病 脆性X智力低下1基因 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]