《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读  

作　　者：杨茹莱[1] 王华 赵正言[1] 

机构地区：[1]国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州310052 [2]湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室,湖南长沙410007

出　　处：《临床儿科杂志》2024年第3期253-258,共6页Journal of Clinical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(No.2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(No.2021C03099)。

摘　　要：新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

关 键 词：中华预防医学会 公共卫生管理 组织管理能力 血片采集 遗传性疾病 卫生经济学 出生缺陷预防 领域专家 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]