线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作1例  

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: a case report

作　　者：孙欢欢 张娟 Sun Huanhuan;Zhang Juan(Department of Neurology,Nanjing Yuhua Hospital,Nanjing First Hospital Yuhua Branch,Nanjing 210039,China)

机构地区：[1]南京市雨花医院南京市第一医院雨花分院神经内科,210039

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2024年第2期149-152,共4页Journal of Neuroscience and Mental Health

摘　　要：线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌[1]。MELAS临床表现复杂,易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死等其他脑部疾病。本文报道1例MELAS综合征病例并复习相关文献,以期提高对该病的临床认识。本研究已通过南京市雨花医院伦理委员会审批。

关 键 词：线粒体脑肌病 乳酸中毒 卒中样发作 临床表现 影像学特征 诊断 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]