BCHE复合杂合突变导致丁酰胆碱酯酶缺乏症合并癫痫一例  

作　　者：戚伶俐 钟媛 王艺轩 王丽波[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿消化科,长春130021

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第2期159-160,F0003,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：吉林大学第一医院青年发展基金(JDYY14202315)。

摘　　要：先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症(butyrylcho-linesterase deficiency,BCHED)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/5 000~1/3 200,男女无明显差异,一般无明显症状,多为肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下,也有患者因接受全身麻醉时麻醉苏醒延迟而意外发现,通常不伴随其他症状,神经系统受累更是罕见。本文首次报道了1例儿童先天性BCHED合并癫痫的病例,以提高对该病的认识。

关 键 词：肝功能检查 丁酰胆碱酯酶 合并癫痫 常染色体隐性遗传病 缺乏症 复合杂合突变 意外发现 全身麻醉 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R725.9[医药卫生—临床医学]